Изменчивость

Данные близнецового метода, устанавливающие различия между генетически одинаковыми однояйцовыми близнецами, развивающимися в разных условиях, подтверждают модификации многих признаков у человека.

Особенности модиификационной изменчивости у человека связаны с наследованием и развитием у него признаков, выделяющих его из царства животных: способности к трудовой деятельности, интеллекта, моральных качеств.

Очевидно, что каждый человек наследует свойственные людям черты строения тела, руки, центральной нервной системы. Кроме того, особенностями генотипа объясняется различная способность людей к разным формам деятельности, что обуславливает появление особо одарённых людей в области науки и искусства и т. д.

Однако полноценным членом общества человек становится только в процессе воспитания, обучения, освоения трудового и интеллектуального наследия человечества. Вот почему в процессе развития и формирования человека важно учитывать необходимость создания оптимальных условий для осуществления всех возможностей, заложенных в его наследственном материале.

Мутационная изменчивость.

Человек характеризуется такой же, как и другие виды, средней частотой возникновения генных мутаций. Она колеблется от 10(- 4) до 10 (-6) на ген за поколение. Если общее число генов у человека составляет 10(5)-10(6), то при средней частоте мутирования отдельного гена, равной 10(-5) на поколение, в каждом гаплоидном наборе генов лиц одного поколения возникает от 1 до 10 новых мутаций.

Нередко генные, хромосомные и геномные мутации проявляются у человека в виде различных патологических признаков и состояний, называемых заболеваниями.

Большинство новых мутаций являются неблагоприятными и снижают жизнеспособность организма, поэтому наследственные заболевания редко наблюдаются у взрослых. Они приводят к гибели организма на более или менее ранних стадиях индивидуального развития.

Установлено, что от 20 до 40 % самопроизвольных выкидышей у человека и около 6% мёртворождений являются следствием грубых нарушений в наследственном материале организмов. Эти цифры убедительно свидетельствуют об отрицательной роли мутаций, частота которых в значительной мере определяется дозой мутагенных факторов, неуклонно повышающейся в результате производственной деятельности человека. Вот почему в настоящее время важное значение приобретают мероприятия, направленные на охрану окружающей среды от загрязнения её различными химическими отходами производства, продуктами радиоактивного распада и другими мутагенами. Всё большее значение приобретают исследования, направленные на поиски средств, обладающих антимутаненным свойством. Это, как правило, соединения, нейтрализующие мутаген до его реакции с молекулой ДНК или снимающее повреждения молекулы ДНК. В радиобиологии для защиты биологических систем от повреждения ионизирующим излучением в качестве протекторов применяются соединения тиолового ряда (цистеин и его производные), различные серосодержащие соединения (аммония дитиокарбамид, тиомочевина, диметилсульфоксид), соединения с выраженной фармакологической или токсикологической активностью (триптамин, гистамин, серотонин) и др. Эти соединения могут быть использованы не только как радиопротекторы, но и как антимутагены против химических мутагенов.

Имеются данные об антимутагенном эффекте ряда витаминов, что может иметь значение в профилактике возникновений мутаций, обусловленных спонтанным мутагенезом, а также в борьбе с последствиями индуцированного мутагенеза.

Комбинативная изменчивость.

Ведущим фактором, определяющим полиморфизм человеческих популяций, является комбинативная изменчивость.

Фенотипическое отличие потомков от родителей в значительной мере зависит от возникновения новых сочетаний генов в их генотипе в процессе оплодотворения родительских гамет.

Высокий уровень комбинативной изменчивости у человека обусловлен большим количеством генов (сотни тысяч), которые объединены в 23 группы сцепления. Их эффективная рекомбинация в мейозе и при оплодотворении составляет основу генетического разнообразия представителей одного и того же поколения и разных поколений людей. Об этом необходимо помнить, когда речь идёт о наследственных заболеваниях у человека. Ещё в 30-х годах нашего века советский клиницист и генетик С. Н. Давиденков впервые поставил вопрос о клиническом полиморфизме наследственных болезней, определяемом их генетической гетерогенностью. Он впервые начал проводить медико-генетическое консультирование, основанное на знании генетических основ развития и наследования наследственных заболеваний. *** Изучение наследственности и изменчивости человека не может производиться традиционным гибридологическим методом.

Поэтому были разработаны специальные методы, такие как генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический и др. С помощью этих методов в настоящее время у человека выявлено и описано около 2000 различных нормальных и патологический признаков, установлен тип наследования многих из них.

Наибольшее значение имеет изучение патологических наследственных признаков, позволяющее разрабатывать методы диагностики и предупреждения наследственных заболеваний.

Немаловажное значение имеет научно обоснованное прогнозирование вероятности появления поражённого генетическим заболеванием потомства в семьях, неблагополучных по наследственной патологии. Для этого необходимо знать тип наследования соответствующего признака.

Различают следующие главные типы наследования признаков у человека: а) аутосомно-доминантный; б) аутосомно-рецессивный, в) Х-сцеплённый рецессивный, г) У-сцеплённый.

Каждый из них характеризуется определёнными особенностями, выявляющимися при анализе родословных, и обуславливает большую или меньшую вероятность проявления признака в следующем поколении.